Психодиагностика риска расстройств аутистического спектра у детей 3–4 лет

На сегодняшний день в мире создано и активно используется большое количество скрининговых инструментов для ранней идентификации детей группы риска РАС, поскольку уже известно, что чем раньше проблема выявлена, тем выше потенциал успешности реабилитации (Kim et al., 2016). Однако оценка осложняется тем фактом, что диагностические критерии разнообразны и неоднородны и должны включать в себя оценку как социальных, так и несоциальных доменов развития ребенка (Rice et al., 2012). Несмотря на многочисленные попытки определить общую причину симптомов РАС, вопрос разработки и применения «универсального идеального» диагностического скрининга по-прежнему остается без ответа. Кроме того ... РАС имеет множество общих симптомов с другими нарушениями в развитии, особенно в раннем дошкольном возрасте, такими, как задержка психического развития, детская шизофрения, умственная отсталость и другими состояниями, что затрудняет дифференциальную диагностику и раннее вмешательство (Soto et al., 2016).

Содержание диагностического инструмента определяется представлениями его автора о клинической картине, этиологии и классификации оцениваемого синдрома. Первые инструменты были нацелены на отличие «раннего детского аутизма» от других известных на тот момент психиатрических расстройств у детей. Первой попыткой перевести критерии раннего детского аутизма Л. Каннера (1943) в эмпирическую рейтинговую шкалу была шкала Полана и Спенсера (Polan & Spencer, 1959). Эта шкала была направлена на дифференциальную диагностику четырех расстройств: детского аутизма, детской шизофрении, умственной отсталости и органических поражений головного мозга. Вопросы этой шкалы делились на 5 категорий: речевые нарушения, избегание социальных ситуаций, недостаточная включенность в деятельность, одержимость и нервозность, история семьи.

В 60-х годах появилось сразу несколько опросников.

1. Шкала Б. Римланда (Rimland, 1964) предназначалась для дифференциальной диагностики раннего детского аутизма и ранней детской шизофрении. Она включает в себя критерии Л. Каннера, некоторые критерии опросника Полана и Спенсера, а также вопросы о характеристиках семьи, этиопатогенезе, физиологических и биологических данных.

2. Шкала В. Лоттера (Lotter, 1966) состояла из разделов: речь, социальное поведение, особенности движений, слуховое восприятие, повторяющиеся ритуалы. Этот инструмент был предназначен для диагностики РДА у детей.

3. Шкала BWP (British working party — британская рабочая партия) (O’Gorman, 1967) отличалась тем, что ее авторы рассматривали ранний детский аутизм как вариант детского шизофренического синдрома (Creak, 1964). Его основные характеристики:

• уход или неудача в попытках быть включенным в реальность, а именно нарушения в формировании нормальных отношений с людьми,
• грубая умственная отсталость с островками нормальных или близких к нормальным или исключительных способностей,
• трудности овладения речью, развития речи и использования ее для коммуникации,
• аномальные реакции к одному или нескольким типам сенсорных стимулов (преимущественно звуковых),
• крупные и устоявшиеся манеризмы или особенности движений, включая неподвижность и гиперкинезы, исключая тики,
• патологическое противостояние изменениям.

М. ДеМейер с соавторами исследовали степень согласованности результатов этих инструментов между собой и с собственными критериями РДА и РДШ (DeMyer et al., 1971). Критериями диагностики ранней детской шизофрении были:

• эмоциональная отрешенность и плоский аффект на фоне островков нормального взаимодействия и эмоциональной привязанности,
• речь в ограниченном количестве используется для коммуникации, но вместе с тем наблюдаются эхолалии, стереотипии, нарушения интонирования, странные фантазии, трудности в ответах на вопросы.

Возможен период нормального развития до появления симптомов или картина аутистических расстройств. Возможна регрессия от симптомов детской шизофрении к аутистическому паттерну симптомов. Как и в случае раннего детского аутизма, симптомы появляются до 3-х лет.

Критерии раннего детского аутизма включали:

• эмоциональная отрешенность от людей до 3-х лет,
• недостаточное использование речи для коммуникации,
• нефункциональное, повторяющееся использование объектов,
• неспособность вовлекаться в ролевую игру самостоятельно или с другими людьми.

Если у ребенка уровень развития перцептивно-моторных навыков соответствует возрастной норме и наблюдаются все симптомы Л. Каннера, то его состояние классифицируется как первичное, высокофункциональное, если нет — как вторичное, низкофункциональное. В исследовании приняло участие 44 ребенка 4 категорий: непсихотические нарушения (средний возраст — 5 лет и 1 мес.), ранняя детская шизофрения (средний возраст 6 лет), первичный аутизм (средний возраст 4 и 7) и вторичный аутизм (средний возраст — 5 лет).

Сравнительное исследование четырех шкал показало, что их результаты совпадают только в 35% случаев. Новая шкала детской шизофрении Б. Римланда (Е-2) отрицательно коррелировала с его аутистической шкалой и со всеми остальными шкалами аутизма, а также и со шкалой шизофрении опросника BWP. Интерпретируя эти результаты, авторы заключают, что шкала шизофрении скорее измеряет симптомы детского аутизма, нежели шизофрении. Это подтверждается высокой положительной корреляцией шкалы BWP с другими шкалами детского аутизма. Первая версия шкалы Б. Римланда Е-1 показывает более высокие корреляции с другими методами оценки выраженности аутистических симптомов, сырые баллы этой шкалы наиболее высоко коррелировали с шкалой POS. Однако вторая версия шкалы шизофрении показывала более высокие отрицательные корреляции с другими методиками, чем первая. Таким образом, опросники Б. Римланда неоднозначно совпадают с другими концепциями аутизма и шизофрении.

Результаты анализа согласованности результатов методик с критериями М. ДеМейер показали, что ее наивысших показателей можно добиться, работая в тесном сотрудничестве. Внедрение опросников снижало согласованность диагнозов, а именно LOT, POS BWP верно не отличали детей с аутизмом от детей с шизофренией, что могли сделать критерии авторов, но дифференцировали их от детей с другими диагнозами.

Совершенствование диагностических инструментов продолжалось, и в 1971 была разработана «Рейтинговая шкала детского психоза» (Schopler & Reichler, 1971), более известная под своим вторым названием — «Рейтинговая шкала детского аутизма» (CARS), которая остается популярной и по сей день. Ее авторы заметили, что не у всех детей, получивших диагноз РДА, наблюдались все симптомы Л. Каннера, а недостаток опросника BWP заключался в слабой применимости к детям раннего дошкольного возраста. На основании этих двух наборов признаков и с учетом их слабых сторон была разработана «Рейтинговая шкала детского психоза», состоявшая из 15 субшкал. Авторы подчеркивают, что подобное название было выбрано осознанно, т.к. включало в себя как критерии «раннего детского аутизма» Л. Каннера, так и критерии «детского шизофренического синдрома» BWP (Creak, 1964). Однако, вместе с расширением понятия «детский аутизм» была переименована и шкала. «Рейтинговая шкала детского аутизма» включает в себя следующие разделы: нарушения взаимоотношений, имитация, неадекватный аффект, странное использование движений тела и настойчивые стереотипии, странное отношение к предметам, сопротивление к изменениям среды, странности глазного отклика, странности слухового отклика, реакция на контактные раздражители, реакция тревоги, вербальная коммуникация, невербальная коммуникация, уровень активности, интеллектуальное функционирование, общее впечатление. Каждая субшкала представляет собой континуум от нормального поведения до его выраженных аномалий. Результаты исследования показали высокий коэффициент надежности шкалы — 0,94 и высокий показатель межэкспертной согласованности — 0,71. Корреляция результатов шкалы с оценками клиницистов также была высокой — 0,84, p меньше .001. Важно отметить, что большая часть детей, участвовавших в стандартизации методики, имела IQ меньше 70, у 11% IQ меньше 85. Это подтверждается и корреляцией уровня интеллектуального развития со степенью выраженности аутистических симптомов по шкале. Авторы методики пишут, что эти данные не совпадают с мнением Л. Каннера, который первоначально указывал на нормальный или высокий коэффициент интеллекта у детей с РДА.

Преимуществом опросника CARS является его высокое совпадение с критериями МКБ-10 и ДСМ-5, непродолжительное время заполнения и возможность использования для детей раннего возраста, низкая стоимость. Таким образом, создание «Рейтинговой шкалы детского психоза» было первым шагом к обобщенному измерению выраженности симптомов при таких состояниях, как «детский аутизм», «умственная отсталость в сочетании с эмоциональными и поведенческими нарушениями» и «дезинтегративное расстройство детского возраста», что говорит о чрезмерной трудности дифференциальной диагностики этих расстройств с помощью опросников. Основные ограничения CARS — это ложноположительные результаты, как было замечено C. Lord (1995).

Специально для обследования тоддлеров был разработан опросник M-CHAT (Modified checklist for autism in toddlers). Он предназначен для детей от 16 до 30 месяцев (Robins et al., 1999). Его недостатком являются частые ложноположительные результаты при выраженных моторных и интеллектуальных задержках, нарушениях зрения и слуха (Kim et al., 2016). Таким образом, он фиксирует скорее наличие нарушений психического развития вообще, нежели именно детского аутизма. Да, конечно, попытки повысить чувствительность и специфичность M-CHAT предпринимались, в результате выявили много детей без РАС, хотя и с другими проблемами психического и речевого развития. Кроме того, низкая чувствительность, о которой сообщалось в крупномасштабных скрининговых исследованиях с использованием M-CHAT, может быть связана с тем, что этот инструмент ограничен в применении одной возрастной группой, что приводит ко многим упущенным возможностям для выявления детей «группы риска». Также вероятно, что низкая чувствительность является результатом того, что маркеры риска в значительной степени основаны на поведении, связанном с «классическим» аутизмом, а не на более широком спектре (Barbaro & Dissanayake, 2013). Многие ретроспективные исследования видеозаписей и отчетов родителей, в которых были выявлены ранние маркеры аутизма, позже включенные в этот скрининговый инструмент, были сфокусированы на детях с аутистическим расстройством, соответственно, многие дети с более мягким или нетипичным проявлением симптомов не были идентифицированы с помощью этого инструмента (Dietz et al., 2006).

Другим популярным опросником является CASD (Checklist Autism Spectrum Disorders) — опросник расстройств аутистического спектра (Mayes, 2012). Он предназначен для детей от 1 до 18 лет. Опросник содержит 30 симптомов, заполняется клиницистом, учитываются как те симптомы, которые остались в прошлом, так и наблюдаемые в настоящий момент. Симптомы в опроснике совпадают с критериями DSM-V. Отделяет детей с РАС от детей с другими диагнозами с точностью в 99.5%. Подходит детям с низким и высоким интеллектом. Его результаты на 93–98% совпадают с результатами других инструментов, таких как CARS, GADS, ADI-R (Mayes and Calhoun, 1999; Mayes et al., 2001a; Murray et al., 2011; Tryon et al., 2006). Помимо опросников в диагностике РАС используются и другие формы сбора данных. Первое полуструктурированное стандартизованное интервью для определения риска развития аутизма у детей — Autism Diagnostic Interview (Le Couteur et al., 1989) было предназначено для детей с беглой речью, хронологическим возрастом от 5 лет и ментальным возрастом от 2-х лет. Однако, из-за того, что диагноз стал выставляться детям до 5-ти лет, интервью необходимо было пересмотреть, результатом чего стала его вторая версия — Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) (Rutter et al., 2003). Предназначена она для детей от 2-х лет и старше. ADI-R состоит из 93 пунктов, которые поделены на основные области, соответствующие критериям МКБ-10 и DSM-IV: «качественные нарушения социального взаимодействия» («А»), «качественные нарушения общения» («В»), «ограниченные повторяющиеся и стереотипные паттерны поведения» («С») и «раннее развитие» («D»).

Во второй версии помимо вопросов о раннем развитии появились пункты, описывающие поведение, характерное для различных синдромов РАС. Пункт «Социальное избегание в связи с тревогой» был включен для дифференциации детей с аутизмом от детей с ломкой Х-хромосомой. Для идентификации детей с риском развития синдрома Ретта добавили пункт «заламывающие вращающие движения рук» и «гипервентиляция». Появились вопросы о возрасте возникновения первых нарушений, о потере навыков или прогрессирующем распаде навыков для выявления детей с риском дезинтегративного расстройства. Эти вопросы не входят в алгоритмы обработки результатов, однако их было решено оставить как источник важной информации для диагностики, так и из-за возможного изменения критериев РАС в будущем.

Авторы подчеркивают, что для грамотной диагностики нарушения психического развития необходимо учитывать пункты, не входящие в алгоритм. Особенно это важно в случае, если ребенок не демонстрирует всех необходимых признаков классического аутизма, и ему ставится диагноз «первазивное расстройство развития неуточненное», т.к. это не является специфическим диагнозом. Его проявления могут предшествовать началу шизофрении, наблюдаются при врожденной слепоте и глухоте, грубых нарушениях экспрессивной и импрессивной речи, а также в условиях социальной депривации ребенка.

В методике есть два алгоритма: первый для оценки дошкольного развития, второй — для оценки актуального состояния. Для родителей детей 3–4 лет интервью занимает 1,5 часа, для детей более старшего возраста — дольше, что является основным недостатком этого инструмента. Кроме того, на полученные баллы сильно влияют возраст, уровень сохранности интеллекта и уровень владения языком ребенка, и поэтому сложно объективно оценить тяжесть симптомов РАС (Hus & Lord, 2012).

По модели «Интервью для диагностики аутизма» (ADI) был создан опросник SCQ (Social Communication Questionnaire), состоящий из 40 утверждений, для быстрой скрининговой диагностики (Bölte et al., 2008). Разнообразие проявлений РАС, чрезмерное влияние субъективных оценок как специалистов, так и родителей в процессе пассивного наблюдения за поведением ребенка и заполнения опросников является главным недостатком опросников. Требовался инструмент, который способен оценить уровень актуального психического развития ребенка в заданных условиях естественного взаимодействия с взрослым.

Для реализации этой цели был разработан «План диагностического обследования при аутизме» (Gotham et al., 2009) — ADOS (Autism diagnostic observation scale). Это полуструктурированная стандартизованная схема наблюдения для определения риска развития аутизма у детей с беглой речью и ментальным возрастом старше 3-х лет. Область применения ADOS была ограничена следующими требованиями: беглая речь, усидчивость на протяжении 30 минут обследования за столом, задания для детей школьного возраста. Первые два пункта делали невозможным обследование детей с выраженным недоразвитием речи или ее отсутствием, а также демонстрирующих повышенную активность и трудности концентрации внимания. Задания, разработанные для детей школьного возраста, не подходили для обследования подростков и взрослых с РАС. Для расширения потенциальной аудитории применения методики был разработан PL-ADOS (pre-linguistic — довербальный). Он предназначался (Dilavore et al., 1995) для детей с хронологическим возрастом с 2 до 5 лет, ментальным — от младенческого и старше. Его недостатком была гипердиагностика детей с недоразвитием речи и отсутствием аутистических симптомов, и гиподиагностика детей с фразовой речью. Для устранения существующих недочетов предыдущих методик разработан ADOS-G (g — generic), состоящий из четырех модулей (Lord et al., 1999), каждый из которых предназначен для разного уровня развития речи: модуль 1 — невербальный (соответствует PL-ADOS), модуль 2 — для детей с речью, состоящей из отдельных слов и фраз, модуль 3 — для детей с беглой речью (соответствует ADOS), модуль 4 – для подростков и взрослых (включает некоторые вопросы из социально-эмоционального развития блока ADOS). При разработке нормативов ADOS-G была набрана более широкая выборка, а именно включены дети с первазивным нарушением развития неуточненным, атипичным аутизмом, детским дезинтегративным расстройством. Авторы методики надеялись обнаружить качественные различия между этими категориями РАС. Однако, результаты распределились на континууме «аутизм — РАС — не РАС» и кластеризации не наблюдалось. Для получения диагноза «детский аутизм» количество баллов должно превысить порог по шкалам «Социальное поведение» и «Коммуникативное поведение», а также по их сумме. Несмотря на то, что стереотипное поведение фиксируется в процессе обследования, оно не включено в алгоритм вычисления итогового балла. Авторы считают, что присутствие стереотипных форм поведения в процессе обследования не является показательным, ввиду непродолжительной длительности обследования — от 40 минут до часа, и лучше эти симптомы фиксировать со слов родителей с помощью ADI-R. Также в финальный алгоритм не были включены и другие признаки: пункты «Тревога» и «Гиперактивность», т.к. они не являются патогномоничными для РАС, но предоставляют информацию о ходе обследования; пункт «Функциональная игра» разделяет детей в Модуле 1, но не в Модуле 2; «Отклик на имя» разделял детей c низкофункциональной формой РАС и детей с отсутствием РАС в первом модуле, его оставили для отслеживания динамики.

Последней версией этой схемы наблюдения является ADOS-2 (Lord et al., 2012), которая отличается наличием модуля для тоддлеров, исключением пункта о возрасте возникновения расстройства, объединением шкал «Социальное поведение» и «Коммуникативное поведение» в одну и появлением шкалы «Стереотипное и повторяющееся поведение» в алгоритме обработки баллов. Такие изменения алгоритма были нацелены на повышение соответствия результатов методики критериям DSM-V.

Инструменты ADOS-2 и ADI-R считаются «золотым стандартом» диагностики РАС. Преимуществом ADI-R является сбор важной для диагностики информации об анамнезе ребенка и его актуальном состоянии в процессе развернутого интервью специалиста с родителем, в то время как ADOS-2 позволяет специалисту оценить уровень развития социальной коммуникации у ребенка в стандартизованных условиях. Ценность представляет также то, что в интервью включены пункты, способствующие дифференциации различных групп в рамках РАС. Однако, они, как и несколько важных пунктов ADOS-2 не включены в алгоритм подсчета результатов, что ведет к «усредненному результату» детей, аутизм которых имеет разное происхождение. Критику также встретило и положение о независимости ADOS-2 от уровня речевого развития. Разделение алгоритмов на модули было призвано минимизировать влияние уровня развития речи на социальное взаимодействие и коммуникацию, однако Т. Дорлак с соавторами указывают на то, что этого сделать не удалось (Dorlack et al., 2018). Это подчеркивает необходимость дальнейших исследований структуры дефекта при различных состояниях из спектра аутистических расстройств.

У этого инструмента также есть некоторые ограничения применения, включая дороговизну стандартизированного набора стимульного материала для тестирования и отсутствие перекрестной проверки чувствительности и специфичности. Другой проблемой, связанной с современными скрининговыми инструментами, является использование термина «отсутствие», под которым подразумевается отсутствие сформированного навыка или поведения (Landa, 2008). Многие дети с РАС ситуативно вариативны в своем поведении, частота поведения также варьируется, как и последовательность или непоследовательность определенных поведенческих паттернов, и поэтому такие дети теоретически могут пройти скрининг, несмотря на демонстрацию нетипичного поведения, но практически результаты будут неточными (Möricke et al., 2016).

Резюмируя историю разработки диагностических методик, можно заметить стремительное сокращение числа шкал и диагностических категорий, что является следствием смены представлений о «раннем детском аутизме» Л. Каннера на представления о «РАС» Л. Уинг. Эти перемены, в числе других, внесли свой вклад в рост численности детей с расстройствами аутистического спектра. В то же время эта группа пациентов остается весьма гетерогенной, что затрудняет изучение ее клинической картины и может приводить к противоречивым результатам. А также появились данные, указывающие на недостатки модели DSM-V, в соответствии с которой и было разработано большинство вышеописанных инструментов диагностики.

На диагностику аутизма у детей в России позитивное влияние оказало развитие психометрического подхода, популярного за рубежом. Клинический подход в диагностике остается ведущим у отечественных специалистов (Глозман, 2012), однако, быстрые и дешевые скрининговые инструменты позволяют большему количеству детей попасть в поле зрения специалистов для уже развернутой клинической диагностики и раннего вмешательства. Психометрические инструменты дополняют клиническое обследование, а не заменяют его. Опросник может иметь существенные недостатки, если он основан на теоретических предпосылках, недостаточно точно описывающих то или иное расстройство.

Источник: Наследов А.Д., Мирошников С.А., Ткачева Л.О., Защиринская О.В., Ульд Семета М.Б. Психодиагностика риска расстройств аутистического спектра у детей 3–4 лет. Монография. М.: Мир науки, 2023. С. 53–59. DOI: 10.15862/01MNNPM23